El síndrome de Down o Trisomía
21 es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma 21 extra. Debe
su nombre al médico británico John Langdon Haydon Down, quien en 1866 fue el
primero en describir las características clínicas que tenía en común un grupo
concreto de personas, pero no pudo determinar su causa. En julio de 1958, un
joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que en todos los casos
existía un cromosoma 21 adicional, contando los pacientes con 47 cromosomas en
lugar de los 46 habituales.
Su incidencia global se
aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10.000), aumentando el riesgo a
medida que lo hace la edad materna. La incidencia en madres de 15-29 años es de
1 por cada 1,500 nacidos vivos; en madres de 30-34 años es de 1 por cada 800;
en madres de 35-39 años es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 años es de 1
por cada 106; en madres de 45 años es de 1 por cada 30.
Se caracteriza por un
grado variable de discapacidad cognitiva, hipotonía muscular generalizada que
dificulta el aprendizaje motriz, retardo en el crecimiento y rasgos físicos
característicos que incluyen: perfil facial y occipital planos, hendiduras palpebrales
oblicuas, raíz nasal deprimida, pliegues epicánticos (pliegue de piel en el
canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue nucal, dientes
pequeños, crecimiento recurvado hacia el dedo anular, pliegue palmar único y separación entre el primer y segundo dedo
del pie.
En algunos casos, los
rasgos físicos y la disfunción cognitiva no son tan marcados, pero en otros existen
complicaciones adicionales que implican alteraciones oculares, intestinales,
auditivas, tiroideas y esqueléticas. Una gran proporción de los pacientes
presenta problemas cardíacos. Tienen más riesgo de desarrollar leucemia y
diabetes que la población general. Su
esperanza de vida depende de las complicaciones asociadas, siendo en promedio
de unos 50 a 60 años en los más saludables.
Aunque es una condición
incurable, como la mayoría de las enfermedades genéticas, los pacientes con
síndrome de Down pueden beneficiarse de
terapia física, educacional, ocupacional y del lenguaje para adquirir habilidades que les
permitan cierto grado de independencia y desarrollo personal. El 21 de marzo se celebra el Día Mundial del
Síndrome de Down como una manera de romper las barreras que impone la
discriminación y aumentar la sensibilidad hacia estas personas.
